Istraživači identificirali novu krvnu grupu

Istraživači s britanskog Sveučilišta u Bristolu i njihovi kolege iz NHS Blood and Transplant i Međunarodnog referentnog laboratorija za krvne grupe (IBGRL) identificirali su genetsku pozadinu prethodno poznatog, ali tajanstvenog antigena AnWj krvne grupe. Nalazi omogućuju identifikaciju i liječenje rijetkih pacijenata kojima nedostaje ova krvna grupa.

Nekim ljudima može nedostajati ova krvna grupa zbog posljedica bolesti, ali rijedak nasljedni oblik AnWj-negativnog fenotipa pronađen je samo kod nekolicine pojedinaca.

Dva najpoznatija sustava krvnih grupa su ABO i Rh, ali krv je složenija i podudaranje drugih grupa može spasiti život.

Ako ljudi koji su AnWj-negativni prime AnWj-pozitivnu krv, mogli bi imati reakciju na transfuziju, a ovo istraživanje omogućuje razvoj novih genotipskih testova za otkrivanje takvih rijetkih osoba i smanjenje rizika od komplikacija povezanih s transfuzijom.

AnWj antigen je površinski marker otkriven 1972. godine, ali njegova genetska pozadina do sada je bila nepoznata. Novo istraživanje objavljeno u časopisu Američkog društva za hematologiju Blood, uspostavlja novi sustav krvnih grupa, kao dom za AnWj antigen.

Istraživački tim je utvrdio da se AnWj prenosi na Mal protein. Više od 99,9% ljudi je AnWj-pozitivno, a pokazalo se da takve osobe izražavaju punu duljinu Mal proteina na svojim crvenim krvnim zrncima, koji nije bio prisutan na stanicama AnWj-negativnih osoba. Tim je identificirao homozigotne delecije u MAL genu povezane s naslijeđenim AnWj-negativnim fenotipom.

Najčešći razlog za AnWj-negativnost je zbog obolijevanja od hematoloških poremećaja ili nekih vrsta karcinoma koji potiskuju ekspresiju antigena. Samo vrlo mali broj ljudi je AnWj-negativan zbog genetskog uzroka. U studiji je sudjelovalo pet genetski AnWj negativnih osoba, a testirana krv je uključivala uzorak koji je dala žena 2015. godine, koja je bila prva AnWj negativna osoba otkrivena 1970-ih.

Istraživački tim upotrijebio je sekvenciranje cijelog egzoma, genetsko sekvenciranje sve DNK koja kodira proteine, kako bi pokazao da su ti rijetki nasljedni slučajevi uzrokovani brisanjem homozigotne DNK sekvence u MAL genu, koji kodira Mal protein.

Dokaz da je Mal odgovoran za vezanje AnWj antitijela izoliranih iz ovih rijetkih pacijenata osiguran je eksperimentima koji pokazuju pojavu specifične reaktivnosti sa stanicama u koje su istraživači uveli normalni MAL gen, ali ne i mutirani gen.

Louise Tilley, viša znanstvena suradnica, IBGRL Red Cell Reference pri NHS Blood and Transplant, rekla je: "Genetska pozadina AnWj-a bila je misterij više od 50 godina, a ja to osobno pokušavam riješiti gotovo 20 godina svoje karijere. To predstavlja veliko postignuće i kulminaciju dugog timskog napora, da se konačno uspostavi ovaj novi sustav krvnih grupa i bude u mogućnosti ponuditi najbolju skrb rijetkim, ali važnim pacijentima.

Ash Toye, profesor stanične biologije na Biokemijskom fakultetu i direktor NIHR-ove Jedinice za istraživanje krvi i transplantacije u proizvodima crvenih krvnih zrnaca na Sveučilištu u Bristolu, rekao je: "Stvarno je uzbudljivo što smo uspjeli upotrijebiti našu sposobnost manipuliranja ekspresijom gena u krvnim stanicama u razvoju kako bismo potvrdili identitet krvne grupe AnWj, koja je bila izvanredna zagonetka već pola stoljeća. Ovaj razvoj pomoći će identificirati te rijetke darivatelje i pomoći pacijentima u budućnosti."